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Oct 06, 2023

Israele lo vede per primo

Renee Ghert-Zand is a reporter and feature writer for The Times of Israel. The

Renee Ghert-Zand è una reporter e scrittrice per The Times of Israel.

Il primo caso di progeria in Israele, una rara sindrome genetica che causa un rapido invecchiamento dei bambini, è stato diagnosticato in una bambina al Rambam Medical Center di Haifa. La malattia è estremamente rara ed è stata identificata solo in 142 bambini in tutto il mondo.

La progeria è anche conosciuta come sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) e colloquialmente come malattia di Benjamin Button, dal racconto di F. Scott Fitzgerald del 1922 "Il curioso caso di Benjamin Button", in cui un ragazzo nasce con l'aspetto di un vecchio (anche se nel libro lui – impossibile – invecchia al contrario).

Il pubblico venne a conoscenza del disturbo anche attraverso il libro bestseller del 1981 del rabbino Harold S. Kushner intitolato "Quando le cose brutte accadono alle brave persone". Nel libro, Kushner ha lottato con le domande su Dio e la sofferenza dopo la morte di suo figlio Aaron per progeria.

La diagnosi della bambina israeliana di 2 mesi, che sembrava normale alla nascita, è stata fatta dal dottor Hiba Zaaroura, primario dell'unità di dermatologia pediatrica di Rambam.

"I genitori hanno portato la bambina da noi perché hanno notato cose insolite sulla sua pelle. La pelle era dura. Abbiamo visto cambiamenti sclerodermoidi nel petto e nelle gambe. Tutto è iniziato da lì", ha detto Zaaroura al Times of Israel.

Il bambino aveva anche caratteristiche facciali comuni tra gli individui affetti da progeria. Questi tipicamente includono una testa grande rispetto al viso; una mascella, un mento e una bocca piccoli; labbra sottili; un naso a becco; e occhi grandi sui quali le palpebre non si chiudono completamente.

"La diagnosi è stata confermata attraverso test genetici per la mutazione del singolo gene che causa la sindrome", ha detto Zaaroura.

La progeria è una malattia autosomica dominante causata da una mutazione nel gene della lamina A (LMNA). L'LMNA produce una proteina che tiene insieme il nucleo della cellula. La mutazione LMNA provoca la produzione di una proteina difettosa chiamata progerina. La progerina rende le cellule instabili e le fa invecchiare più rapidamente del normale.

Si ritiene che la mutazione genetica sia sporadica e sono stati documentati alcuni casi di fratelli affetti da progeria.

Il bambino diagnosticato sarà curato in Israele da un team di medici specialisti, che affronteranno il rapido processo di invecchiamento. Riceverà anche Lonafarnib, un inibitore orale della farnesiltransferasi, l’unico farmaco disponibile finora per il trattamento della progeria. Il farmaco può iniziare ad essere somministrato solo quando il bambino raggiunge l'anno di età.

"Il farmaco è stato reso disponibile solo nel novembre 2020, quindi non abbiamo studi a lungo termine su di esso. Tuttavia, si ritiene che possa aggiungere due anni all'aspettativa di vita di un paziente affetto da progeria", ha detto Zaaroura.

L'aspettativa di vita media di un bambino affetto dalla sindrome è compresa tra 13 e 15 anni. Nel frattempo, il bambino invecchia rapidamente e sviluppa una serie di problemi di salute solitamente associati agli anziani.

"Il bambino deve essere seguito da un cardiologo perché sviluppa l'aterosclerosi nei vasi sanguigni, esponendolo al rischio di problemi cardiaci e ictus. Deve essere seguito anche da un gastroenterologo a causa di problemi di crescita", ha detto Zaaroura.

I bambini devono affrontare anche molti altri problemi tipici degli anziani, come la caduta dei capelli e le malattie delle ossa e delle articolazioni.

Nel frattempo, i pazienti con progeria sono cognitivamente normali. Possono apprendere e sviluppare la propria mente come gli altri bambini, ma diventano fragili e non sono in grado di essere fisicamente attivi come i loro coetanei.

Zaaroura ha confermato che la bambina sarà curata da medici in Israele man mano che crescerà.

"Abbiamo contattato la Progeria Research Foundation negli Stati Uniti e stiamo ottenendo da loro il supporto e le informazioni di cui abbiamo bisogno", ha affermato.

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